Définition et présentation

DEFINITION D'UNE MALADIE RARE


 
Une maladie rare est une affection concernant moins d'une personne sur 2000 selon le seuil admis en Europe.. On dénombre environ 7000 maladies rares dont 80% sont d’origine génétique, mais chaque semaine, de nouvelles maladies rares sont décrites. Les maladies rares concernent 3 à 4 millions de personnes en France, et près de 25 millions en Europe.
Un grand nombre de ces pathologies sont aussi orphelines : les personnes concernées ne bénéficient pas de réponse thérapeutique curative adaptée.
Les génodermatoses ou maladies génétiques à expression cutanée, sont invalidantes, parfois mortelles. Elles concernent tous les âges de la vie, et sont souvent diagnostiquées dès la naissance. Il en existe plus de 400.
 

LES PRINCIPALES PATHOLOGIES
prises en charge à MAGEC-NECKER


Une consultation de prise en charge et de diagnostic des génodermatoses est assurée chaque semaine par les médecins de l'équipe MAGEC Necker.
 
Les Epidermolyses Bulleuses Héréditaires (EBH)
Le centre assure le diagnostic et la prise en charge des différents types d’EBH. Le diagnostic repose sur les informations cliniques et l’analyse immunohistochimique et ultrastructurale d'une biopsie de peau.

La recherche moléculaire relève de partenariats :
  • pour les EB Simples et Dystrophiques : laboratoire du Pr A. Hovnanian (NEM)
  • pour les EB Jonctionnelles: laboratoire des Prs G.Meneguzzi et J.P. Lacour (Nice)
  • Programme européen de thérapie génique : Therapeuskin, dirigé par le Pr A. Hovnanian, pour les EB Dystrophiques.
  • Programme de recherche en thérapie génique pour les EB jonctionnelles : équipe des Prs G. Meneguzzi et J.P Lacour

Le Groupe des Dysplasies Ectodermiques et Incontinentia Pigmenti :
Le centre assure le diagnostic et la prise en charge pluridisciplinaire des dysplasie ectodermiques et de l'Incontinentia Pigmenti : Dermatologie, ORL, Ophtalmologie, Pneumologie, Neurologie et Chirurgie dentaire. Le diagnostic moléculaire (gènes NEMO, EDA1, EDAR, EDARADD) est assuré par l'équipe du Dr J.P Bonnefont (laboratoire de génétique moléculaire, NEM). Une activité de recherches fondamentales est assurée par le groupe du Dr A. Smahi (chercheur, unité INSERM U 781, NEM).
Pour les Dysplasies Ectodermiques avec déficit immunitaire, le centre collabore avec le centre de référence des déficits immunitaires héréditaires (NEM) coordonné par le Pr A. Fischer et pour le diagnostic moléculaire avec le Pr J.L Casanova (INSERM-550, NEM).

Ichtyoses, kératodermies palmoplantaires, syndrome de Netherton :
Le centre assure le diagnostic, clinique et immunohistologique, et la prise en charge. Le diagnostic moléculaire est assuré par l'équipe du Pr A. Hovnanian. Pour certaines ichtyoses, une collaboration est établie avec le centre de référence des maladies métaboliques (coordonnateur Pr P. de Lonlay, NEM).

Le cutis laxa et les maladies du tissu élastique :
Le centre assure la prise en charge, le diagnostic clinique, anatomopathologique, moléculaire du cutis laxa au travers du réseau européen REEL (coordination Pr C Bodemer)

Maladies cassantes et de la réparation : en cours de réalisation.

Le centre assure la prise en charge du Xeroderma pigmentosum, du syndrome de Rothmund- Thomson (réseau Inca des maladies cassantes, C. Bodemer). Une collaboration est établie avec le Pr A. Sarasin (CNRS, Villejuif), et le Dr N. Soufir (Laboratoire de Biochimie,Pr Grandchamp, Bichat) pour le diagnostic moléculaire prénatal et postnatal

Malformations vasculaires complexes et tumeurs vasculaires :

Le centre assure la prise en charge, l'exploration, la recherche pour ces pathologies (coordination médicale Dr Hamel; coordination recherche Dr Hadj-Rabia) au travers d’un groupe pluridisciplinaire de NEM : radiologie interventionnelle (Pr Brunelle), chirurgie plastique, vasculaire et viscérale (Dr Chrétien-Marquet, Prs Révillon et Sarnacki), hémostase (Dr Lasnes), anatomopathologie (Dr Fraitag), rééducation fonctionnelle (Dr Lemoine).